香港兒童醫院以代謝點血測試驗代謝病　檢測時間由2星期縮至2天

代謝病是指嬰兒體內未能製造某些酵素，而難以將體內代謝物分解，有機會是遺傳病。去年底開幕的香港兒童醫院，有專門團隊以代謝點血測試（DBSM）快速檢測代謝病，於一至兩日內有結果，比沿用的傳統方法的一至四星期為快。

此技術由在今年10月起會由現時檢測24種代謝病增至26種，期望未來技術可檢測出更多代謝病。

代謝病是罕見病之一，共有一千多種，但在本港較為普及的代謝病有24種，分成三大類，分別為有機酸障礙、氨基酸障礙和脂肪酸氧化障礙。

以往檢測代謝病要透過三個臨床測試，包括血漿胺基酸、尿有機酸和血漿游離肉毒鹼和酰基肉鹼，需時一至四星期才有結果。但團隊將採用代謝點血測試（DBSM），抽取嬰兒血液滴上濾血紙卡，約3.2毫米即「半粒米」大小，從中抽取代謝物化驗，再透過串聯質譜儀得出結果，過程約為一至兩天。

香港兒童醫院病理學顧問麥苗醫生指，DBSM準確度高達9成，縮短檢測結果亦可減低家人擔憂。

香港兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示，代謝病病徵包括嘔吐、呼吸困難等，但單憑表徵難判斷初生嬰兒是否有代謝病，有些出生時看起來完全正常的嬰兒，也會突然病發，須透過測試檢測是否有代謝病。她提到代謝點血測試只用作初步篩查，若初生兒需要確診，仍需用舊方法檢測。

她引述過往十至二十年期間於在威爾斯親王醫院臨床工作所見，曾有6至７個病例是突發性死亡，後來解剖後發現是代謝病。她強調罕見病雖不能根治，但愈早確診，就愈能及早對症下藥，減低死亡風險。

她又舉例指，香港兒童醫院去年12月有一名8日大嬰兒經常「好眼瞓好攰、食奶食得唔好」，發現其體內的氨（Ammonia）指數比正常高於一倍，醫生排除受感染可能性，兩日後測試結果顯示，嬰兒未能分解脂肪，醫院為嬰兒注射高葡萄糖和氨清除劑後，嬰兒狀況清醒，回復正常，最終確診為「卡尼丁穿透障礙」。以卡尼丁穿透障礙為例，病人最快可於數小時內死亡。

她表示體內的氨含量過多會影響腦部發展，若腦腫脹更會影響呼吸或正常運作，嚴重會死亡。她指雖然醫生可盡快為病人降低氨含量，但愈快確診哪一種代謝病，便可愈早掌握治癒方法。

香港兒童醫院病理學顧問醫生麥苗指，DBSM在今年10月起會由現時檢測24種代謝病增至26種，期望未來技術可檢測出更多代謝病，有助及早診斷。麥補充，兒童醫院主要負責檢驗，其他聯網醫院會有轉介個案予醫院，以作跟進。

除臨床測試外，初生嬰兒代謝病篩查先導計劃自2015年10月起，在18個月內檢測了15138個初生嬰兒，當中發現到9個嬰兒有代謝病，即每1682人中就有一個。許鍾妮直言本預計每4000人才有一人有代謝病，但結果卻比想像中多。